W dniu 19 maja 2023 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) zatwierdziła terapię beremagene geperpavec (Vyjuvek). Jest to wektorowa terapia genowa oparta na wirusie opryszczki pospolitej typu 1 (herpes simplex virus, HSV-1), stworzona przez Krystal Biotech Inc. Zgodnie z decyzją FDA terapia ta może być stosowana do leczenia ran u pacjentów powyżej 6 miesiąca życia z dystroficznym oddzielaniem się naskórka (dystrophic epidermolysis bullosa, DEB), u których stwierdzono jedną lub kilka mutacji w genie łańcucha alfa-1 kolagenu typu VII (COL7A1). Decyzja została oparta na wynikach badania klinicznego, które potwierdziło bezpieczeństwo i skuteczność terapii.

„Beremagene geperpavec to pierwsza zatwierdzona przez FDA terapia genowa dla DEB, rzadkiej i poważnej genetycznej choroby skóry” – powiedział w komunikacie prasowym dr Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA.

DEB jest spowodowane mutacją genu COL7A1. Gen ten koduje kolagen typu VII (COL7), który łączy skórę właściwą z błoną podstawną naskórka i jest niezbędny do utrzymania prawidłowej struktury skóry. Ze względu na jego znaczenie dla integralności i wytrzymałości skóry, niedobory COL7A1 mogą prowadzić do powstawania bolesnych i wyniszczających pęcherzy i ran. Istnieją 2 główne typy DEB. Postać dominująca DEB (DDEB) powoduje łagodne pęcherze wokół dłoni, stóp, kolan i łokci, podczas gdy postać recesywna (RDEB) może powodować rozległe pęcherze, które prowadzą do oszpecenia, utraty wzorku i potencjalnie śmiertelnych powikłań medycznych.

Więcej o terapii: TERAPIE GENOWE